Аниридия — что это, причины и лечение

Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

• врожденная;
• травматическая (приобретенная).

По особенностям клинического течения аниридия бывает:

• частичной;
• полной;
• ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.Для просмотра нажмите на ссылку.

Симптомы

Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

• амблиопия;
• нистагм;
• повышение внутриглазного давления;
• помутнение роговицы;
• аномалии зрительного нерва;
• аномалии сетчатой оболочки;
• аномалии хрусталика.

При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

• задержка психического развития;
• заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
• злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
• хронический панкреатит;
• гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).

Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:

• стеноз легочной артерии;
• птоз;
• ухудшение слуха;
• умственная отсталость;
• мозжечковая атаксия.

• 6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз
• 10 интересных фактов о глазах и зрении
• Нетрадиционные методы диагностики: верить или не верить?

Диагностика

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

Диагностика аниридии начинается с осмотра передних отделов глазного яблока

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

Лечение

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с приобретенной аниридией

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Возможные осложнения и последствия

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Профилактика

Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.

1. Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.
2. Видео с YouTube по теме статьи:

Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

аниридия: описание, симптомы и лечение аниридии

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза.

Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва.

У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Причины развития патологии

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы).

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы.

Данный ген отвечает за нормальное развитие глаза, а также частично регулирует формирование ЦНС, кишечника и поджелудочной железы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

Характерные признаки болезни

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

• светобоязнь – непереносимость яркого света;
• выраженное снижение остроты зрения;
• образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
• ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
• смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
• появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
• развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
• в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Лечение заболевания

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку.

При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан).

Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

Аниридия

Что такое аниридия?

Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока.

Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото).

Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.

Признаки и симптомы

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами.

Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Причины

До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.

Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.

  Астигматизм

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.

Затронутые группы населения

Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки.

Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой.

Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.

Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза.

Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.

Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.

Стандартные методы лечения

Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.

  Отек роговицы глаза

Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.

В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.

Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.

Жизнь с аниридией

Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.

Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных.

 Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания.

Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.

Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.

Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.

Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.

Аниридийный центр в ЦКБ РАН

На базе Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН (НИИ педиатрии ЦКБ РАН) открыт специализированный центр оказания медицинской помощи пациентам с аниридией.

С учетом специфики заболевания, целями работы Центра являются:

• клиническая диагностика,
• оценка тяжести состояния и определение тактики лечения пациентов с данной патологией,
• определение показаний к хирургическому лечению,
• реабилитация,
• профилактика,
• оказание экспертной поддержки для врачей и администраторов системы здравоохранения, страховых компаний, ассоциаций пациентов.

Для осуществления преемственности передачи знаний и практических навыков в области российского опыта диагностики и лечения аниридии на базе Центра сформирована команда экспертов, для разработки и распространения информации среди врачей и пациентов о методах диагностики и лечения этого редкого заболевания.

Одним из аспектов работы Центра является взаимодействие с международными центрами по аниридии; участие в международных клинических исследованиях, в профильных международных конгрессах и конференциях, проведение профильных мероприятий в России с международным участием.

В Межрегиональной общественной организации «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка»» сейчас зарегистрировано 268 пациентов с врожденной аниридией из различных регионов РФ, а также 86 пациентов — граждан Беларуси, Молдовы, Казахстана, Украины, Эстонии, Литвы, Грузии. Но страдающих недугом гораздо больше — по экспертным оценкам, таких пациентов должно быть в стране до трех тысяч.

В 2014 году аниридия была включена в список орфанных болезней РФ.

Кроме того, она может быть включена в более тяжелые заболевания (синдромы), такие как WAGR синдром (нефробластома, проблемы мочеполовой системы, задержка умственного развития, аниридия), синдром Гиллеспи (мозжечковая атаксия, аниридия, задержка умственного развития).

Аниридия также может сопровождаться нарушениями в эндокринной системе (ожирение, сахарный диабет, болезни щитовидной железы), нервной системы (нарушение восприятия, проблемы со слухом, проблемы сна, аутизм) и др.

Преимущества клиники НИИ педиатрии ЦКБ РАН

• Передовое диагностическое и лабораторное оборудование для быстрой и точной диагностики различных заболеваний у детей.
• Индивидуальный подход к каждому ребенку с учетом возрастных особенностей, личных предпочтений и пожеланий родителей.
• Понятные и точные ответы на все вопросы, связанные со здоровьем ребенка.

• В настоящее время в НИИ педиатрии ЦКБ РАН работают высококвалифицированные специалисты разного профиля, которые применяя мультидисциплинарный подход, используя современное диагностическое оборудование и методы лечения, соответствующие мировым стандартам, оказывают регулярную помощь пациентам с врожденной аниридией.
• Если вашему ребенку выставлен диагноз «Врожденная аниридия», вам необходимо обратиться и зарегистрироваться в Межрегиональной Общественной Организации «Межрегиональный центр помощи больным аниридией «Радужка». Президент организации: Генинг Галина Николаевна, телефон: +7 (985) 882-51-69 (WhatsApp +201001116338)
• E-mail: info@aniridia.ru

Ссылка на регистрацию: http://aniridia.ru/ru/registraciya

Высококвалифицированные специалисты Аниридийного центра НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН всегда готовы оказать помощь пациентам с врожденной аниридией. Контакты Аниридийного центра: телефон: +7 (985) 134-83-11, e-mail: aniridia.koord@yandex.ru

Если вашему ребёнку необходимо комплексное обследование в Аниридийном центре или получение реабилитационных средств (прибор ICare (для измерения глазного давления в домашних условиях), видеоувеличитель), а ваши доходы вам этого не позволяют, вы можете обратиться в Благотворительный фонд «Созидание» (тел. +7 (499) 308-52-92, +7 (499) 308-52-92,  www.bf-sozidanie.ru ), предоставив им необходимые документы. Благотворительный фонд «Созидание» оказывает помощь как детям России, так и пациентам из бывших республик СССР.

Аниридия — что это такое, отсутствие радужной оболочки глаза

Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока.

Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото).

Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.

Симптомы аниридии

Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

• Высокая фоточувствительность;
• Косоглазие;
• Нистагм, который не поддается контролю;
• Снижение общей остроты зрения;
• Развитее глаукомы, катаракты;
• Снижение прозрачности роговицы;
• Аномалии строения зрительного нерва, сетчатой оболочки, хрусталика;
• Амблиопия.

В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки.

Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих.

В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

Признаки и симптомы

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами.

Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Причины болезни

Единственная причина врожденной аниридии — мутация гена, ответственного за развитие глазного яблока. Генетический сбой происходит в самом начале внутриутробного развития, то есть ребенок рождается уже без радужки.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный или рецессивный признак. Это означает, что отклонение возникнет у любого ребенка, рожденного от человека с отсутствием радужки.

Выделяют еще травматическую форму заболевания. Как правило, она сочетается с повреждением других структур глазного яблока.

Причины

До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.

Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.

Причины аниридии

Предпосылка развития аниридии — отклонение в развитии гена PAX6, который находится вверху 11-й хромосомы. Эта хромосома состоит из 2-х отделов — «р» и «q», при этом часть «р» короче, а «q» более длинная. Как известно, под генами понимают небольшие отсеки генетического материала, или ДНК, который отвечает за регулирование важнейших процессов в организме.

  Почему появляется, чем опасен микрофтальм

Еще в середине 19-го века аниридия была зафиксирована и описана как генная аномалия, и с того времени рассматривается в качестве прототипа аутосомно-доминантных геномных пороков. Вышеописанный ген РАХ6 отвечает за строение и функционирование будущего глаза плода, а также контролирует развитие части центральной нервной системы.

Соответственно, любые нарушения в строении гена РАХ6 приводят не только к необратимым аномалиям в структуре глаза, но и к дефективности ЦНС и даже отсутствию органов зрения.

Тип наследования гена РАХ6 — доминантный, поэтому лишь одной копии такого гена достаточно для развития патологии. Если же обе копии появляются с дефектами, форма заболевания у ребенка будет тяжелой. Чаще всего плод погибает во время родов или незадолго перед ними.

Если же ребенок родится, у него наблюдаются серьезные пороки развития — крупные уши, отсутствие глаз, недоразвитие мозга, носа, костей черепа.

Абсолютно любая аниридия — геномная патология, вызванная мутациями хромосом (отсутствие части 11-й хромосомы или непосредственно изменение составляющих гена РАХ6). У каждого человека имеется по 2 копии всех генов (от матери и от отца).

Если одна из них дефектная, а вторая — нормальная, при этом человек здоров, то аномальный ген подвержен рецессивному типу наследования, по-другому, одной копии такого гена недостаточно для развития какой-либо патологии. В том случае, если в аналогичной ситуации человек рождается больным, тип наследования гена — доминантный, и одной копии дефектного гена хватает, чтобы возникла болезнь.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки.

Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой.

Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.

Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза.

Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.

Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.

Лечение аниридии

При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

В медицинском все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

  Как лечится воспаление радужной оболочки глаза?

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи. Молчанова Анна Александровна

Диагностика

Диагностическая программа включает в себя физикальный осмотр пациента и проведение инструментальных методов обследования:

• визуальный осмотр передних отделов глазных яблок;
• тонометрия;
• офтальмоскопия;
• гониоскопия;
• ультразвуковая биомикроскопия;
• исследование клинической рефракции.

Гонископия

Если речь идет о врожденной форме патологического процесса, то дополнительно проводят генетические исследования. Если клиническая картина указывает на WAGR-синдром, то также проводят FISH-тест, который укажет на наличие злокачественного образования.

Так как ассоциированная форма затрагивает и другие системы организма, дополнительно врач может назначить следующее:

• стандартные лабораторные анализы – ОАК и БАК;
• УЗИ мочеполовой системы;
• УЗИ органов малого таза.

Исходя из результатов диагностических мероприятий, врач определяет дальнейшую тактику лечения.

Причины развития

В большинстве случаев причиной аниридии является дефект расположенного на 11-ой хромосоме гена PAX 6.

Данный ген относится к классу генов, которые ответственны за кодирование содержащих парный бокс белков-регуляторов эмбрионального развития. Сопоставимые с геном PAX6 гены выявлены у всех животных с двусторонней симметрией.

Подразделяющийся на 14 экзонов ген PAX6 кодирует транскрипционный фактор, который содержит консервативные домены:

• Состоящий из 128 аминокислотных остатков домен парного бокса. Содержит обладающие ДНК-связывающей активностью N-концевой и C-концевой субдомены (кодируется 5 – 7 экзонами).
• Состоящий из 61 остатка гомеодомен.

Транскрипционный фактор PAX6 является мастер-регулятором развития глаза. Установлено, что транскрипционный фактор Pax6 — необходимая причина индукции развития глаза.

• Кроме того, PAX6 осуществляет важнейшие регуляторные функции в процессах эмбрионального развития носа, ЦНС и поджелудочной железы.
• Экспрессия данного фактора способна индуцировать эктопическое (смещенное по отношению к норме) развитие глаза у эмбрионов мух и лягушек.
• Раннюю экспрессию гена PAX6 связывают со зрительным стебельком и зрительным пузырьком, позже она затрагивает поверхностную эктодерму, которая является основой для развития хрусталика, а также сетчатку (PAX6 ответственен за полноценную дифференцировку ее клеток).
• Если экспрессия (преобразование информации гена в белок) PAX6 не происходит, не формируются функциональные структуры глаза.
• При утрате одного нормального аллеля Pax6 на уровне авторегуляции происходит усиление других транскрипционных факторов, которые критичны для развития определенных структур глаза.
• Патология развития в результате мутации развивается примерно на 12-14 неделе беременности.
• Аниридия может быть также следствием тяжелой травмы глаза (сильный удар может привести к отрыву радужной оболочки у корня).

Прогноз

Прогноз при аниридии в случае отсутствия коррекции неблагоприятный для остроты зрения. Описываемое заболевание можно ликвидировать с помощью имплантации искусственной радужной оболочки.

1. Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант
2. 2, всего, сегодня
3. (61

Генетики МГНЦ впервые в мире установили связь мутаций гена РАХ6 с признаками аниридии

Установление связи между типом мутации гена PAX6 и развитием клинических признаков врожденной аниридии  позволяет прогнозировать тяжесть течения болезни и предотвращать развитие осложнений, указывает направление исследований для разработки инновационных методов лечения. Об этом говорится в статье, опубликованной в Journal of Medical Genetics и посвященной открытию генетиков МГНЦ.

Врожденная аниридия характеризуется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Частота заболевания составляет 1 случай на 57 143 человека (по данным международной базы Orphanet). В ряде случаев пациент полностью лишен зрения.

Главная причина развития врожденной аниридии – мутации гена PAX6. Он отвечает не только за правильное формирование глаза в период развития эмбриона, но и участвует в формировании центральной нервной системы и органов желудочно-кишечного тракта.

Совместная работа лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ с Аниридийным центром при ЦКБ РАН уже позволила изменить представление о врожденной аниридии – сейчас она рассматривается не как изолированное заболевание глаза, а как «PAX6-синдром». В лаборатории собрана крупнейшая в мире выборка пациентов с подтвержденным диагнозом.

В исследовании гено-фенотипических корреляций приняли участие 155 пациентов из 125 неродственных семей.

Выяснилось, что причина четверти всех рассмотренных случаев врожденной аниридии – крупные делеции гена PAX6, еще около 7–10% – делеции соседнего с геном PAX6 регуляторного участка, не затрагивающие сам ген. У пациентов с делециями регуляторного участка клиническая картина заболевания легче.

«В случае врожденной аниридии точное определение типа мутации позволит давать прогноз течения заболевания еще на нулевой стадии, когда клиническая картина у пациентов с разными типами мутаций практически одинакова.

Наше исследование показало, что определение типа мутации позволяет прогнозировать поражение роговицы, недоразвитие центральной ямки сетчатки и др.

Если генетический анализ говорит, что поражение роговицы высоко вероятно, лечащий врач может назначить превентивное лечение, чтобы замедлить ее прогрессию», – пояснил старший научный сотрудник лаборатории Андрей Марахонов.

Кроме того, у 10% пациентов есть риск развития синдрома WAGR, при котором может развиваться быстро прогрессирующая форма рака почки. Часто опухоль появляется у ребенка в возрасте от 1 года до 8 лет. Поэтому установление генетической причины на ранних сроках является крайне важным.

Ранее исследователями было показано, что генетическое тестирование позволяет определить, затронут ли ген, делеции которого повышают риск развития опухоли почки при синдроме WAGR.

Если ген не затронут делецией, то риск развития опухоли оценивается в 15%, а если ген задет, риск возрастает до 90%.

Механизм развития врожденной аниридии связан с гаплонедостаточностью. В норме у человека две копии гена PAX6, которые достались ему от родителей. Когда одна копия повреждена, второй оказывается недостаточно для нормальной работы гена.

«В случае наличия делеции регуляторного участка гена PAX6 с поврежденной копии, вероятно, все еще сохраняется остаточный уровень экспрессии, то есть, производство белка этого гена выше, чем у пациентов с другими типами мутаций. Для пациента это означает более легкую клиническую картину.

Этот факт указывает перспективное направление для разработки терапевтических подходов.

Зная, что есть неповрежденная копия гена, можно рассматривать возможность поиска методов повышения его экспрессии – способов заставить одну копию работать за две», – пояснила важность генетического анализа научный сотрудник лаборатории Татьяна Васильева.