Друзы сетчатки глаза — что это, лечение, причины и симптомы

Термин «друза» в переводе с немецкого языка означает железа. Это образование представляет собой отложения в пигментном эпителии и мембране Бруха и имеет желтовато-белую окраску.

Впервые друзы были описаны в 1854 году ученым-гистологом Вельдом, несколько позже Дондерсом была описана их клиническая картина.

В литературе наследственные доминантные друзы описываются под разными названиями (поверхностный хориоидит Холсоуса-Баттена, хориоидит Гуттата, фамильный хориоидит, хориоидит Хатчинсона-Тая, сотовидная дегенерация Дойне, гиалиновая дистрофия, левентинская болезнь, кристаллиновая ретинальная дегенерация).

Друзы сетчатки глаза - что это, лечение, причины и симптомы

В связи со сходной гистологической и клинической картиной было установлено, что все эти заболевания представляют собой одну и ту же патологию. Еще в 1983 году Химан и соавторы установили, что имеется достоверная связь между возрастной макулодистрофией и наследственными друзами.

Термином доминантные друзы обозначают только те изменения, которые выявляют у членов одной семьи, а также выявляемые в раннем возрасте, что указывает на наследственную природу образования. Тип наследования друз аутосомно-доминантный.

Чаще всего диагностируют заболевание у молодых людей в 20-30 лет, но бывают случаи более ранней диагностики (8-12 лет).

При этом при постановке диагноза не исключены и генетические ошибки, которые можно объяснить неполной пентрантностью гена или вариабельностью его экспрессии.

Друзы Бруха и друзы диска зрительного нерва являются различными заболеваниями. Внешне при офтальмоскопии оба этих образования похожи, но при гистологической оценке выявляются различия.

При этом друзы Бруха и образования, которые выявляют на фоне сенильной макулодистрофии, сходны как по макроскопическому, так и по гистологическому строению.

В связи с этим, наследственные друзы считаются начальной стадией возрастной макулодистрофии.

В 1977 году ученый Гасс выявил, что пациенты, у которых при офтальмоскопии выявляли фамильные друзы, страдают и другим наследственно-дегнеративным заболеванием глаз. Это является причиной утраты зрения в более старшем возрасте (60-70 лет).

В связи с особенностями гена бывает трудно установить истинное число заболевших людей в пределах одной семьи.

На основании данных, которые получены при многочисленных исследованиях, было определено, что вероятность формирования друз увеличивается с возрастом, а мужчины более склонны к этому заболеванию.

Видео нашего врача о друзах

Патогенез

Всего известно три теории, которые объясняют формирование друз:

  • Трансформационная гипотеза основана на том, что друзы образуются из клеток пигментного эпителия, которые подвергаются трансформации.
  • Депозитная (секреторная) теория объясняет формирование друз отложением аномальных клеток пигментного эпителия, который появляется путем секреции.
  • Хориоваскулярная теория предполагает, что друзы являются продуктом гиалиновой дегенерации, которая поражает хориокапилляры, а также организации хориокапиллярных кровоизлияний. Эта теория, в отличие от других, не имеет под собой гистологических подтверждений.

При гистологическом анализе друз было получено, что в из составе имеется два основных компонента: цереброзид, представляющий собой липид, и сиаломуцин, являющийся мукополисахаридом. Ученые считают, что эти вещества формируются при дегенерации пигментных эпителиальных клеток.

 Друзы на внутренней части мембраны Бруха прилежат к пигментному эпителию и формируются при аутофагальной деструкции, которая связана с повышенной лизосомальной активностью. По мере прогрессирования патологического процесса большинство лизосом, которые расположены в пигментном эпителии, постепенно превращаются в аморфноподобный материал.

Это вещество заполняет внутреннюю коллагеновую зону в области мембраны Бруха. Размер друз может различаться, кроме того, они могут кальцифицироваться.

Вместе с тем, пигментные клетки эпителия также претерпевают трансформацию. Сначала в цитоплазме рассеивается пигмент, что приводит к дегенерации митохондрий и транслокации ядра.

В конечном счете, клетки пигментного эпителия сливаются с друзами, то есть формируются участки, лишенные пигментного эпителия. Фоторецепторные клетки смещаются и также позвергаются дистрофии.

Формирование друз на фоне трансформации пигментных эпителиальных клеток говорит в пользу трансформационной теории, тогда как отложение измененных пигментных клеток — секреторной теории.

Друзы сетчатки глаза - что это, лечение, причины и симптомы

При дальнейшем росте друз возникает либо неэкссудативная предисциформная макулодистрофия, либо экссудативная дисциформная форма, сопровождающаяся субретинальной или хориоидальной неоваскуляризацией. Обычно подобные изменения формируются к 50-60 годам. Твердые друзы приводят к развитию атрофии клеток, а мягкие или сливные – к экссудативной отслойке пигментного эпителия.

Клиническая картина

Иногда друзы могут не сопровождаться какими-либо симптомами, однако в ряде случаев формируется макулопатия, в том числе и у молодых пациентов. При офтальмоскопии можно выявить различное количество друз, которые различаются формой, цветом, размером. Внешние проявления очень разнообразны.

Чаще всего на ранних стадиях друзы выглядят как небольшие округлые пятна, которые более светлые, чем окружающая ткань глазного дна. Со временем друзы становятся желтыми.

Некоторые авторы считают, что проще выявить ранние признаки друз при ангиографии, чем при офтальмоскопии. Однако, не все ученые придерживаются подобной точки зрения. Обычно друзы, расположенные кнутри от диска зрительного нерва являются доминантными.

Также доминантными называют множественные друзы, которые покрывают большую часть глазного дна. Обычно их можно выявить в центральной области и на средней периферии. Крайне редко друзы отсутствуют в центре, а располагаются только в средней периферии.

При периферической локализации друз и сетевидном пигменте изменения глазного дна напоминают виноградную гроздь или ретикулярную дистрофию Сьегрена.

По мере прогрессирования процесса количество друз и их размер увеличиваются, они склонны к слиянию и кальцификации. Сенсорная зона сетчатки постепенно приподнимается. Очень редко количество друз уменьшается.

Изменения затрагивают и пигментный эпителий, находящийся сверху друз. Он становится заметно тоньше, количество пигмента уменьшается, а островки пигмента можно выявить вокруг друз.

Такие изменения могут возникать в макуле, они часто сопровождаются дистрофией эпителиальных клеток.

Согласно классификации Саркса (1996 год) выделяют два типа друз:

  • Твердые друзы представляют собой небольшие, множественные, гиалинизированные очаги, которые часто кальцифицируются, имеют крошковидную форму и не сливаются.
  • Мягкие друзы крупные, имеют тенденцию к слиянию, а гиалиновый материал в них обычно разрушен.

Друзы располагаются над или под базальной мембраной, реже их выявляют в хориокапиллярном слое. Обычно друзы не сопровождаются симптоматикой и являются случайной находкой при офтальмоскопии. Редко пациенты жалуются на метаморфопсию (при фовеальном расположении друз). Дефекты поля зрения или снижение остроты зрения обычно не выявляют.

При флуоресцентной ангиографии друзы светятся даже на ранних фазах. Интенсивность свечения постепенно нарастает. В венозную фазу интенсивность флуоресценции быстро снижается.

Чаще всего при ангиографии удается выявить больше друз, чем при офтальмоскопии. Твердые друзы при ангиографии выглядят как отдельные гиперфлуоресцирующие точки даже при условии их кажущегося слияния.

Очень редко кальцификация или пигментация друз приводит к их гипофлуоресценции.

Друзы сетчатки глаза - что это, лечение, причины и симптомы

Дифференциальная диагностика

Нужно отличать друзы от ряда заболеваний, который сопровождаются белыми или желтыми отложениями в заднем полюсе глазного яблока. Все эти заболевания объединены синдромом Flecked retina:

Доминантные друзы сетчатки глаза — симптомы, причины и лечение

Возникают друзы диска зрительного нерва в результате наследственной аномалии в геноме или воздействия различных факторов, что способствуют отложению белковых включений в нервные волокна.

При этом пациент может длительное время не ощущать никаких проявлений болезни, однако в тяжелых случаях появляется выпадение полей зрения, нарушение цветовосприимчивости и другие проявления.

Специфического лечения для этой патологии не существует, возможна только поддерживающая терапия.

Выявить патологические включения можно с помощью ультразвукового исследования.

Симптомы

Окраска белая или желтовато-розовая. Со временем они подвергаются кальцификации.

Симптомы:

  Интрастромальные роговичные кольца (кераринг или сегменты)

  • отечность диска зрительного нерва;
  • смазанность границ диска.

При диагностике на поверхности ДЗН обнаруживаются блестящие частицы. Это и есть друзы.

  • Зрение можно восстановить без операции
  • Безоперационное лечение глаз за 1 месяц…
  • >

Они оказывают патологическое влияние на нервную ткань, что характеризуется ухудшением остроты зрительного восприятия. Со временем сужается поле зрения, расширяются границы слепого пятна и появляются дугообразные скотомы.

Глобулы из мукопротеинов и мукополисахаридов располагаются глубоко, имитируя застой и отек ДЗН. Поэтому часто диагноз устанавливается неверно.

Изменения происходят в одном или обоих глазах. Часто второй зрительный орган поражается через несколько лет, после диагностирования болезни.

Друзы бывают нескольких видов:

  • твердые — круглые, имеют четкие края, маленькие и разбросаны на далеком расстоянии друг от друга;
  • мягкие — большие, расположены близко, края размытые.

Мягкие гиалиновые тельца способны нарушать слои сетчатки и привести к отслойке пигментного эпителия.

Клинические проявления

Некоторые больных не замечают изменений при протекании друз, у других, их течение вызывает развитие макулопатии уже в довольно молодом возрасте.

При исследовании глазного дна выявляются вариации друз по количеству, размерам, формам и цвету. Они могут быть, как единичными, так и множественными.

Для офтальмоскопической картины друз, характерна высокая вариабельность не только в отношении членов разных семей, но и одной.

Вначале это небольшие круглые пятна, светлее фона глазного дна окружающего их, которые со временем, приобретают ярко-желтый цвет. Первая их диагностика скорее предполагает ангиографию, чем офтальмоскопию. Однако, не все офтальмологи разделяют такую точку зрения.

Принято считать, что друзы, образующиеся кнутри от ДЗН, или множественные, которые покрывают почти все пространство глазного дна, являются доминантными друзами. Обычно, их выявляют в центральной зоне либо на средней периферии. Изредка, друзы могут локализоваться на средней периферии, полностью отсутствуя в центре.

Читайте также:  Боль в глазах и температура

Нередка и периферическая локализация друз с сетевидным пигментом, когда они могут выглядеть как ретикулярная дистрофия Сьегрена либо «гроздь винограда».

Размер друз и их количество, со временем увеличиваются, они кальцифицируются и сливаясь, приподнимают сенсорную сетчатку. Крайне редки случаи, когда количество друз уменьшается.

Заметные изменения могут происходить и в покрывающем друзы пигментном эпителии. Он истончается, теряя пигмент, возникают скопления пигмента вокруг самих друз.

Подобные изменения пигментного эпителия нередко наблюдаются между друзами в макуле, что зачастую приводит к атрофии его клеток.

Принято выделять два основных вида друз – твердые и мягкие. Твердые друзы представляют собой маленькие, множественные, гиалинизированные образования, с крошковидной формой, часто кальцифицированные и обычно не сливаются. Для мягких друз характерно разрушение гиалинового материала. Как правило, они более крупного размера и имеют тенденцию сливаться.

Друзы могут локализоваться снизу базальной мембраны пигментного эпителия и над ней, в некоторых случаях их обнаруживают в хороикапиллярном слое.

Зачастую, друзы становятся офтальмоскопической находкой из-за их бессимптомного течения, даже при локализации в фовеа, в очень редких случаях пациенты могут жаловаться на метаморфопсию.

При этом, острота зрения не снижена, дефектов полей зрения не бывает.

Причины

Друзы ДЗН и сетчатки глаза появляются из-за воздействия таких факторов:

  Стоит ли посещать офтальмолога, если нет проблем со зрением?

  • хроническая бактериальная инфекция;
  • сахарный диабет;
  • эклампсия во время родов;
  • травмы;
  • длительные воспалительные процессы зрительного анализатора;
  • внутриутробные инфекции.

На сегодняшний день друзы рассматриваются как полиэтиологическая патология с непонятным механизмом развития.

Патогенез доминантных друз

Сегодня рассматриваются три теории формирования друз:

  • Трансформационная теория говорит о том, что друзы образуются вследствие непосредственной трансформации клеток пигментного эпителия.
  • Депозитная, или секреторная теория предполагает, что друзы образуются в результате секреции и скопления аномальных клеток пигментного эпителия.
  • Хороиваскулярная теория свидетельствует о том, что друзы являются продуктом гиалиновой дегенерации хороикапилляров или организацией хороикапиллярных кровоизлияний. Эта теория происхождения друз в настоящее время не подтверждена гистологическими исследованиями.

В результате проведенных гистологических исследований было установлено, что в структуру друз входят два основных компонента: мукополисахаридный (сиаломуцин) и липидный — цереброзид.

Некоторые исследователи считают, что образование обеих субстанций происходит в дегенеративно измененном пигментном эпителии. Во внутренней порции мембраны Бруха располагаются друзы, которые прилежат к пигментному эпителию.

Они формируются по причине его аутофагальной деструкции, которая имеет связь с аномальной лизосомальной активностью.

В последующем, вероятней всего, лизосомы, расположенные в клетках пигментного эпителия, превращаются в аморфноподобный материал, который заполняет внутренние коллагеновые участки мембраны Бруха. Друзы могут иметь разные размеры, некоторые их них кальцифицируются. Пигментный эпителий сетчатки, который покрывает друзы, претерпевает ряд изменений.

На начальных этапах патологического процесса в цитоплазме клеток пигментного эпителия рассеивается пигмент, а также происходит дегенерация митохондрий и смещение ядра.

В конечной же стадии происходит слияние дегенерированных клеток пигментного эпителия с друзами. Это приводит к образованию участков, на которых нет пигментного эпителия.

Фоторецепторы также смещаются и дистрофически изменяются.

В процессе дальнейшего развития друз может развиться неэкссудативная предисциформная макулодистрофия или ее экссудативная дисциформная форма с хороидальной или же субретинальной неоваскуляризацией.

Такие превращения более характерны для пятого и шестого десятка жизни человека.

При наличии твердых друз развиваются атрофические изменения, а если имеются мягкие друзы, расположенные билатерально, происходит экссудативная отслойка пигментного эпителия и другие осложнения, определяющие дальнейшее прогрессирование патологического процесса.

Диагностика

Диагностировать друзы легко, если они расположены на поверхности зрительного нерва. Важную роль в диагностике играет ФАГД. Флюоресцентная ангиография глазного дна не требует особой подготовки.

Исследование занимает не более 2 минут для каждого органа. Для проведения диагностики используется краситель, который легко смывается холодной водой. Краситель не проникает за пределы сосудов в окружающие ткани. Флюоресцировать начинает при включении источника возбуждающего света.

ФАГД показывает фестончатую краевую гиперфлюоресценцию диска, контрастирование тканей за его пределами не происходит.

В отдельных случаях в процессе диагностики обнаруживается кровоизлияние в ретину и стекловидное тело.

Дополнительно проводят ультразвуковое исследование и офтальмоскопическое. Если гиалиновые тельца успели кальцифицироваться, назначают компьютерную томографию.

Также проводят определение полей зрения, чтобы выявить дефекты периферического зрения.

Ранние симптомы застойного диска зрительного нерва, которые могут помочь в диагностике

Гиперемия диска, мелкие единичные кровоизлияния в слое нервных волокон

Отсутствие в классификации указаний на гиперемию (или бледность), кровоизлияния и ватообразные очаги является намеренным, в силу значительной изменчивости этих признаков при различных патогенетических условиях, а также у разных пациентов при одинаковых условиях.

Однако, в каждом конкретном случае, весьма уместно делать отметку о наличии или отсутствии каждого из этих признаков. Очевидно, что чем полнее информация, тем легче поиск основной причины, и заметнее любые изменения внешнего вида с течением времени.

По мере прогрессирования застоя увеличивается количество и размеры кровоизлияний, появляются очаги мягких экссудатов, складки сетчатки и хориоидеи.

Через несколько месяцев гиперемия сменяется бледностью, сглаживается экскавация — формируется вторичная атрофия. Возможно появление мелких блестящих кристаллических отложений на поверхности диска (псевдодрузы диска).

Спонтанная венозная пульсация

Симптом является полезным и подтверждающим ЗДЗН в тех случаях, когда пульсация была зафиксирована ранее и при наблюдении в динамике она пропадает. Здесь можно говорить об отрицательной динамике.

Так же при оценке эффективности лечения — восстановление пульсации говорит о положительной динамике. Но необходимо помнить, что пульсация отсутствует у 10% здоровых людей, а при внутричерепной гипертензии пропадает при повышении ВЧД более 190 мм водного столба.

Ретинальные рефлексы

Изначально нарушения зрения могут не манифестировать, но возможны кратковременное помутнение зрения, блики, размытие силуэтов, диплопия или потеря цветового зрения на несколько секунд. У пациента могут наблюдаться и другие симптомы повышенного ВЧД.

При офтальмоскопии можно увидеть утолщенные, гиперемированный и отечный ДЗН и кровоизлияния в сетчатке вокруг диска, но не на периферии. Просто отек диска, не сопровождающийся характерными для повышенного ВЧД изменениями на сетчатке, не может считаться застойным явлением.

ПОДРОБНЕЕ: Состояние после удаления грыжи диска

На ранних стадиях заболевания острота зрения и реакция зрачка на свет не страдают, поэтому их изменения говорят о запущенности состояния.

Проверка полей зрения может выявить обширные нарушения в виде слепых пятен (скотом).

На поздних стадиях при периметрии можно выявить типичные дефекты, связанные с поражением нервных волокон (выпадение секторов полей зрения) и потерю периферического зрения.

Лечение

Доказанного и стандартного способа терапии не существует. Количество друз постепенно будет расти, они увеличиваются в размере.

Улучшить зрительное восприятие можно с помощью очковой коррекции или контактными линзами.

Чтобы предотвратить рост аномальных кровеносных сосудов, необходимо регулярно проходить осмотры у офтальмолога. Это аномалия требует проведения оперативного вмешательства для предотвращения кровотечения.

Регулярные обследования необходимы для изучения динамики прогрессирования потери периферического поля зрения.

Предотвратить ухудшение состояния невозможно, поскольку врачам неизвестен точный механизм развития патологии, как и способы профилактики.

Примечания[править | править код]

  1. Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2020.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. 123 Golnik, K. (2006). Congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve, (Version 14.3). UptoDate (On-Line Serial)
  4. 12Friedman A.H., Henkind P., Gartner S. Drusen of the optic disc. A histopathological study (англ.) // Eye (англ.)русск. : journal. — 1975. — April (vol. 95, no. 1). — P. 4—9. — PMID 1064209.
  5. Rosen E., Almog Y., Assia E. (иврит) // Harefuah (англ.)русск.. — 2005. — נובמבר (vol. 144, num. 11). — P. 785—789. — PMID 16358654.
  6. Tso M.O. Pathology and pathogenesis of drusen of the optic nervehead (англ.) // Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 1981. — October (vol. 88, no. 10). — P. 1066—1080. — doi:10.1016/s0161-6420(81)80038-3. — PMID 7335311.
  7. Kapur R., Pulido J.S., Abraham J.L., Sharma M., Buerk B., Edward D.P. Histologic findings after surgical excision of optic nerve head drusen (англ.) // Retina (Philadelphia, Pa.) : journal. — 2008. — January (vol. 28, no. 1). — P. 143—146. — doi:10.1097/IAE.0b013e31815e98d8. — PMID 18185151.
  8. 123456 Optic Nerve Head Drusen // Handbook of Ocular Disease Management (неопр.). — Jobson Publishing L.L.C., 2001.
  9. Antcliff R.J., Spalton D.J. Are optic disc drusen inherited? (англ.) // Ophthalmology (англ.)русск.. — 1999. — July (vol. 106, no. 7). — P. 1278—1281. — doi:10.1016/S0161-6420(99)00708-3. — PMID 10406605.
  10. Riordan-Eva P., Hoyt W. F. Neuro-ophthalmology // Vaughan & Asbury’s general ophthalmology (неопр.) / John P. Whitcher; Riordan-Eva, Paul; Vaughan, Daniel; Asbury, Taylor. — 16th. — New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill, 2004. — С. 261—306. — ISBN 0-07-137831-6.
  11. Речь здесь идёт о «Кавказской расе https://en.wikipedia.org/wiki/Caucasian_race», то есть европеоидной, а не жителях Кавказа
  12. OMIM 163950
  13. Nischal K.K., Hingorani M., Bentley C.R., et al. Ocular ultrasound in Alagille syndrome: a new sign (англ.) // Ophthalmology (англ.)русск.. — 1997. — January (vol. 104, no. 1). — P. 79—85. — doi:10.1016/s0161-6420(97)30358-3. — PMID 9022108.
  14. Spencer T.S., Katz B.J., Weber S.W., Digre K.B. Progression from anomalous optic discs to visible optic disc drusen (англ.) // J Neuroophthalmol : journal. — 2004. — December (vol. 24, no. 4). — P. 297—298. — doi:10.1097/00041327-200412000-00006. — PMID 15662245.
  15. Horton, J. Disorders of the Eye // Harrison’s principles of internal medicine (англ.) / Jameson J. N., Kasper D. L., Harrison T. R., Braunwald E., Fauci A. S., Hauser S. L., Longo DL.. — 16th. — New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2005. — ISBN 0-07-140235-7.
  16. 12Wilkins J.M., Pomeranz H.D. Visual manifestations of visible and buried optic disc drusen (англ.) // J Neuroophthalmol : journal. — 2004. — June (vol. 24, no. 2). — P. 125—129. — doi:10.1097/00041327-200406000-00006. — PMID 15179065.
  17. Purvin V., King R., Kawasaki A., Yee R. Anterior ischemic optic neuropathy in eyes with optic disc drusen (англ.) // JAMA : journal. — 2004. — January (vol. 122, no. 1). — P. 48—53. — doi:10.1001/archopht.122.1.48. — PMID 14718294.
  18. Brodsky, M. C. Ch 3: Congenital anomalies of the optic disc: Pseudopapilledema associated with optic disc drusen // Walsh and Hoyt’s clinical neuro-ophthalmology (англ.) / Hoyt, William Graves; Miller, Neil; Walsh, Frank. — 6th. — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2005. — P. 178—187. — ISBN 0-7817-4811-9.
  19. OMIM 127000
  20. OMIM 163200
  21. Calvo-González C., Santos-Bueso E., Díaz-Valle D., et al. (Spanish; Castilian) // Arch Soc Esp Oftalmol. — 2006. — Май (т. 81, № 5). — С. 269—273. — PMID 16752318.
  22. Grippo T.M., Shihadeh W.A., Schargus M., et al. Optic nerve head drusen and visual field loss in normotensive and hypertensive eyes (англ.) // J. Glaucoma : journal. — 2008. — March (vol. 17, no. 2). — P. 100—104. — doi:10.1097/IJG.0b013e31814b995a. — PMID 18344754.
  23. Delyfer M.N., Rougier M.B., Fourmaux E., Cousin P., Korobelnik J.F. Laser photocoagulation for choroidal neovascular membrane associated with optic disc drusen (англ.) // Acta Ophthalmologica (англ.)русск. : journal. — Wiley-Liss, 2004. — April (vol. 82, no. 2). — P. 236—238. — doi:10.1111/j.1600-0420.2004.00231.x. — PMID 15043550.
  24. Chaudhry N.A., Lavaque A.J., Shah A., Liggett P.E. Photodynamic therapy for choroidal neovascular membrane secondary to optic nerve drusen (англ.) // Ophthalmic Surg Lasers Imaging : journal. — 2005. — Vol. 36, no. 1. — P. 70—2. — PMID 15688974.
  25. Sivaprasad S., Moore A.T. Choroidal neovascularisation in children (англ.) // British Journal of Ophthalmology (англ.)русск.. — 2008. — April (vol. 92, no. 4). — P. 451—454. — doi:10.1136/bjo.2007.124586. — PMID 18369058.
Читайте также:  Врожденная катаракта у детей

Друзы сетчатки глаза и их лечение

Друзы сетчатки глаза – это отложения желтовато-белого цвета, которые располагаются в пигментном эпителии и мембране Бруха.

Их еще называют «хороидит Хатчинсона-Тая», «кристаллиновая ретинальная дегенерация», «фамильный хороидит», «гиалиновая дистрофия», «хороидит Гуттата», «Левентинская болезнь», а также «поверхностный хороиретинит Холсоуса-Баттена» или «сотовидная дегенерация Дойне». Установлено, что имеется достоверная связь между наличием наследственных друз и развитием возрастной макулодистрофии.

Термином «доминантные друзы» можно пользоваться лишь в тех случаях, когда они обнаружены у членов одной семьи и подтверждаются при обследовании лиц молодого возраста, что указывает на их наследственную природу. Друзы наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Чаще всего они впервые выявляются в возрасте от 20 до 30 лет, но в литературе описаны редкие случаи возникновения друз в возрасте 8-12 лет.

Вариабельность экспрессии и наличие неполной пенетрантности гена часто приводили к генетическим ошибкам при постановке диагноза.

Следует учитывать, что друзы мембраны Бруха не нужно отождествлять с друзами диска зрительного нерва, поскольку, невзирая на похожие офтальмологические признаки, их структура разная.

Тем не менее, между наследственными друзами мембраны Бруха и друзами, которые определяются во время офтальмоскопии при наличии сенильной макулодистрофии, различий не было обнаружено. Это подтверждается при помощи микроскопических, гистологических и ультраструктурных исследований.

В настоящее время наследственные друзы офтальмологи рассматривают как начальную стадию возрастной дистрофии макулярной области, которую ранее называли сенильной макулодистрофией.

Для пациентов, имеющих семейные друзы, характерно одно и то же наследственно-дегенеративное заболевание органов зрения. Оно довольно часто является причиной снижения остроты зрения на шестом и седьмом десятке жизни.

Число лиц, которые им заболели в одной семье, определить довольно трудно по причине различной экспрессии гена и его неполной пенетрантности. Друзы чаще возникают у мужчин после 50 лет и с возрастом их частота возрастает.

Видео врача о заболевании

Патогенез доминантных друз

Сегодня рассматриваются три теории формирования друз:

  • Трансформационная теория говорит о том, что друзы образуются вследствие непосредственной трансформации клеток пигментного эпителия.
  • Депозитная, или секреторная теория предполагает, что друзы образуются в результате секреции и скопления аномальных клеток пигментного эпителия.
  • Хороиваскулярная теория свидетельствует о том, что друзы являются продуктом гиалиновой дегенерации хороикапилляров или организацией хороикапиллярных кровоизлияний. Эта теория происхождения друз в настоящее время не подтверждена гистологическими исследованиями.

В результате проведенных гистологических исследований было установлено, что в структуру друз входят два основных компонента: мукополисахаридный (сиаломуцин) и липидный — цереброзид.

Некоторые исследователи считают, что образование обеих субстанций происходит в дегенеративно измененном пигментном эпителии. Во внутренней порции мембраны Бруха располагаются друзы, которые прилежат к пигментному эпителию.

Они формируются по причине его аутофагальной деструкции, которая имеет связь с аномальной лизосомальной активностью.

В последующем, вероятней всего, лизосомы, расположенные в клетках пигментного эпителия, превращаются в аморфноподобный материал, который заполняет внутренние коллагеновые участки мембраны Бруха. Друзы могут иметь разные размеры, некоторые их них кальцифицируются. Пигментный эпителий сетчатки, который покрывает друзы, претерпевает ряд изменений.

На начальных этапах патологического процесса в цитоплазме клеток пигментного эпителия рассеивается пигмент, а также происходит дегенерация митохондрий и смещение ядра.

В конечной же стадии происходит слияние дегенерированных клеток пигментного эпителия с друзами. Это приводит к образованию участков, на которых нет пигментного эпителия.

Фоторецепторы также смещаются и дистрофически изменяются.

В процессе дальнейшего развития друз может развиться неэкссудативная предисциформная макулодистрофия или ее экссудативная дисциформная форма с хороидальной или же субретинальной неоваскуляризацией.

Такие превращения более характерны для пятого и шестого десятка жизни человека.

При наличии твердых друз развиваются атрофические изменения, а если имеются мягкие друзы, расположенные билатерально, происходит экссудативная отслойка пигментного эпителия и другие осложнения, определяющие дальнейшее прогрессирование патологического процесса.

Клиническая картина

Доминантные друзы могут либо протекать без всяких признаков, либо же на их фоне в молодом возрасте развивается макулопатия. Они располагаются на глазном дне и могут иметь разную форму, размеры и цвет, а также быть в разном количестве (одиночные или множественные). Также неодинакова их офтальмологическая картина даже в одной семье.

https://www.youtube.com/watch?v=nJbs89TFFYQ

Вначале друзы представляют собой маленькие круглые пятна, которые выглядят более светлыми, нежели окружающий фон глазного дна. Со временем они приобретают яркий желтый цвет. На начальных этапах патологического процесса их можно выявить при помощи ангиографии.

Но по этому поводу есть и другое мнение: друзы, которые локализуются кнутри от диска зрительного нерва, или же множественные, покрывающие практически все глазное дно, относятся к доминантным друзам. Их в большинстве случаев выявляют на средней периферии и в центральной зоне. Крайне редко друзы отсутствуют в центре и визуализируются только на средней периферии.

Также они могут располагаться на периферии и иметь сетевидный пигмент. В таком случае друзы похожи на ретикулярную дистрофию Сьегрена и напоминают «гроздь винограда».

По происшествию некоторого времени размеры и количество друз увеличивается. Они могут сливаться, обызвествляться и приподнимать сенсорную сетчатку. Крайне редко их количество уменьшается.

Также происходят изменения пигментного эпителия, покрывающего друзы. Он может истончаться и терять пигмент, в нем вокруг друз появляются скопления пигмента. Эти изменения пигментного эпителия имеют место в макуле между друзами.

Читайте также:  Заболевания хрусталика глаза

Они в некоторых случаях приводят к атрофии клеток пигментного эпителия.

Выделяют два типа друз: твердые и мягкие. Твердые друзы имеют крошковидную форму. Они множественные, небольших размеров и гиалинизированные, часто кальцифицированные, располагаются отдельно. В мягких друзах разрушается гиалиновый материал. Они более крупных размеров и имеют тенденцию к слиянию.

Место локализации друз разное: или под базальной мембраной пигментного эпителия, или в хориокапиллярном слое. В большинстве случаев они протекают бессимптомно и выявляются случайно во время офтальмологического осмотра даже в случае расположения в ямке. Иногда пациенты предъявляют жалобы на наличие метаморфопсии. При осмотре не выявляются дефекты полей зрения и снижение его остроты.

Одним из методов диагностики доминантных друз является флуоресцентная ангиография. Они начинают флуоресцировать еще на ранних стадиях развития, а затем интенсивность нарастает. На поздних стадиях, в венозную фазу, интенсивность флуоресценции снижается.

Этим методом можно выявить большее количество друз, чем при помощи офтальмоскопии. Твердые друзы на ФАГ выглядят как отдельные гиперфлуоресцирующие точки, расположенные в местах их скопления.

Крайне редко на флуоресцентных ангиограммах визуализируется гипофлюоресценция друз, которая обусловлена их пигментацией или кальцификацией.

Дифференциальная диагностика

Желтоватые или белесоватые отложения, расположенные в заднем полюсе глазного яблока, могут наблюдаться не только при наличии доминантных друз, но и в случае некоторых других заболеваний, которые относятся к синдрому «flecked retina».

Так, fundus punctatus albescens, или белоточечная абиотрофия глазного дна, представляет собой заболевание, при котором на средней периферии глазного дна определяются белые очажки, очень похожие на друзы. При этом заболевании резко снижается острота зрения и имеет место прогрессирующая никталопия. Оно сходно с легкими ранними формами пигментной абиотрофии сетчатки.

Белоточечное глазное дно, или fundus albipunctatus – это двустороннее наследственное заболевание, которое по офтальмоскопической картине сходно как с предыдущим заболеванием, так и с наследственными друзами. Оно протекает без снижения остроты зрения, имеет непрогрессирующее течение и постоянный характер ночной слепоты.

Во время офтальмоскопии можно обнаружить беловатые точечные одинаковые по форме округлые пятна, расположенные на уровне пигментного эпителия. Они занимают большую площадь глазного дна. Область максимального расположения – экваториальная и макулярная зона.

В отличие от fundus albipunctatus размеры доминантных друз более вариабельны, и они в большей мере проминируют в макулярной области.

Желтопятнистое глазное дно, или fundus flavimaculatus, представляет собой двустороннее заболевание. Оно, в отличие от круглых, ровных, имеющих четкие границы доминантных друз, проявляется желтоватыми отложениями, расположенными в виде пятен на уровне пигментного эпителия.

На ангиографии часто выявляется в заднем поле и на периферии блокада хороидальной флюоресценции, которой никогда не бывает при доминантных наследственных друзах. Fundus flavimaculatus часто с макулярной дистрофией, которая протекает по типу «бычий глаз», чего никогда не бывает при наследственных друзах.

В случае сочетания этого заболевания с болезнью Штаргардта снижается острота зрения. Также при наличии fundus flavimaculatus выявляется сужение поля зрения, что не характерно для друз.

Для кристаллиновой дистрофии, или же дистрофии Биетти, также свойственно наличие беловатых отложений на сетчатке. Они, в отличие от доминантных друз, локализуются во всех слоях сетчатки, полигональной формы и имеют «бриллиантово-белый» блеск. При этом заболевании развивается краевая дистрофия роговицы и прогрессирующе снижаются зрительные функции.

Лучшие глазные клиники Москвы, где лечат друзы сетчатки

  • Московская Глазная Клиника
  • Клиника доктора Шиловой Т.Ю.
  • МНТК имени С.Н. Федорова  
  • Все глазные клиники Москвы >>>

    Друзы сетчатки глаза и их лечение

    Друзы сетчатки глаза

    Мягкие друзы в макуле морфологически являются отложениями аморфного материала, локализуются они в пространстве между слоем внутреннего коллагена мембраны Бруха и базальной мембраной пигментного эпителия сетчатки. По природе возникновения друзы бывают врожденными и приобретенными. При офтальмоскопии они визуализируются как желтовато-бледные одиночные образования или группы.

    Виды и типы друз сетчатки глаза

    В офтальмологии принято подразделять друзы в соответствии со следующей классификацией:

    • Нодулярные или твердые. Они определяются при ОКТ небольшой элевацией пигментного эпителия.
    • Экссудативные или мягкие — гладкие, крупные с равномерной серой окраской.
    • Кутикулярные — базальные ламинарные отложения. Такие друзы подразделяются на три типа. Первый тип представляет собой малые зоны элевации базального ламинарного слоя, содержимое друз трудно распознаваемо. Друзы второго типа имеют треугольную форму, пилообразный контур, гипорефлективное содержимое. У друз третьего типа наблюдаются объемные зоны элевации базального ламинарного слоя, которые имеют гипорефлективное содержимое и выглядят, как «холмы».
    • Ретикулярные псевдодрузы — субретинальные депозиты друз. Плохо определяются на ОКТ, располагаются над пигментным эпителием.
    • Пахидрузы, возникают при утолщенной сосудистой оболочке. При выполнении ОКТ, схожи с мягкими друзами, но в этом случае, их меньше и отмечается увеличение хориоидеи.

    Длительно существующие друзы увеличиваются в размерах и напоминают объемные отслойки пигментного эпителия (т.н. ОПЭ-подобные друзы). Это становится причиной значительного снижения зрительной функции.

    Многочисленные исследования подтверждают, что большие мягкие друзы при сливании, повышают риск перехода состояния во «влажную» форму ВМД.

    Подобный переход происходит с возникновением хориоидальной неоваскуляризации (ХНВ).

    По местоположению, друзы подразделяют на расположенные в макуле и в прочих отделах сетчатки. Кроме того, они могут обнаруживаться на диске зрительного нерва (образования, как правило, врожденной природы).

    Клиническая картина

    Сами по себе, друзы не являются причиной нарушения зрения, но некоторые исследования подтверждают, что увеличение их количества и размеров в макулярной области повышает риск снижения зрительной функции.

    Вещество друз — это липофусцин, фрагменты жизнедеятельности старых клеток пигментного эпителия и его остатки, липопротеиды В и Е. кроме того, это характерные для атеросклеротических бляшек, компоненты.

    По данным исследований, составляющее друз с макрофагами и фактором комплемента Н (CFH), это серьезный стимулятор хронического воспаления. Кроме того, им присущ и другой патогенетический механизм пагубного воздействия на фоторецепторы сетчатки.

    Это фототоксичность содержимого друз — гранул липофусцина, генерирующих под действием света активные формы кислорода.

    Со временем друзы кальцифицируются, могут заполняться холестерином, принимать вид кристаллов либо разноцветных образований.

    Их отложение сопровождается атрофией прилегающих зон сетчатой оболочки, начинается рост патологических сосудов (неоваскуляризация) пигментного эпителия.

    Затем со временем происходят процессы рубцевания, что приводит к потере большого количества фоторецепторов (палочек и колбочек). Это становится причиной заметного снижения остроты зрения.

    Друзы подразделяются на твердые, мягкие и сливные.

    Твердые друзы – это мелкие до 63 мкм беловато-желтые образования с гиалиновой структурой, имеющие четкие границы. Проведение флюоресцентной ангиографии (ФАГ) выявляет их раннюю стойкую гиперфлюоресценцию без выпота.

    Такие друзы определяются как благоприятное проявление процесса.

    Правда, в отдаленной перспективе при прогрессировании заболевания около 10 лет, большое количество твердых друз (>8) способствует появлению мягких друз и сливных, что становится причиной возникновения более тяжелого течения ВМД.

    Мягкие друзы, как правило, бывают большего размера с нечеткими границами. При гистологии, определяется их гранулярная структура.

    Проведение ФАГ выявляет раннюю гиперфлюоресценцию и отсутствие выпота, однако гипофлюоресценция возможна и из-за накопления липидов и нейтральных жиров. Вероятность прогрессирования заболевания при мягких друзах значительно выше. При их объединении образуются сливные друзы.

    Последние, нередко становятся причиной отслойки ПЭС, атрофии сетчатки или, возникновения субретинальной неоваскуляризации, в конечном итоге.

    Прогрессирование заболевания может вызывать динамические изменения друз. Так, твердые образования нередко увеличиваются, превращаясь в мягкие друзы.

    Мягкие друзы, при дальнейшем увеличении, способны образовывать сливные, которые при прогрессировании вызывают отслойку ПЭС. Внутри друз нередко образуются кальцификаты, при офтальмоскопии, визуализирующиеся как поблескивающие кристаллы.

    В некоторых случаях, наблюдается спонтанный регресс друз, хотя, как правило, они все же прогрессируют.

    Друзы зрительного нерва — это желтовато- белесые, округлые полупрозрачные образования разного калибра. Они состоят из измененной дегенерацией глиозной ткани, гиалина, извести и пр. Обычно друзы размещаются одиночно либо в виде конгломератов (колоний) бляшками по краю ДЗН, в его центре и перипапиллярной зоне.

    Выраженный процесс образования друз приводит к увеличению ДЗН, его выступанию в стекловидное тело (картина застойного диска). Изменения сосудов не происходит. Чтобы исключить застойный диск, проводят повторные офтальмоскопические исследования, назначают фотокалиброметрию, кампиметрию. Острота зрение обычно остается прежней, но увеличивается размер слепого пятна.

    Причина процесса — миелинизация, которая охватила волокна зрительного нерва, и подлежащие ткани.

    Лечение

    В качестве лечения друз сетчатки глаза назначается пороговая их лазеркоагуляция. Большие мягкие макулярные друзы при этом регрессируют в 88,9% случаев.

    Толщина нейросенсорной сетчатки увеличивается, улучшается ее светочувствительность.

    Процедура прямой лазеркоагуляции, при этом, более предпочтительна, поскольку исключает ятрогенное повреждение участков сетчатки, не пораженных друзами, и образование после лечения (в первые месяцы) относительных скотом.

    Оставьте комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Adblock
    detector